• En el Día Mundial de la Hemofilia, la Dra. Olga Gavín, hematóloga de la Clínica HLA Montpellier, explica las causas, diagnóstico y tratamiento de esta patología de la sangre

El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, con el objetivo de concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta patología. Se estima que en España la padecen en torno a 3.000 personas, la mayoría hombres.

La hemofilia es una enfermedad congénita no frecuente debida a una deficiencia de los Factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B) de la coagulación. Es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X, es decir, las mujeres la transmiten y los hombres la desarrollan. La de tipo A afecta a 1 de cada 5.000 niños nacidos, y la B, a 1 de cada 30.000. El gen que codifica las proteínas de estos factores se localiza en el cromosoma X y por este motivo las mujeres son portadoras de la alteración genética, pero afecta a los hombres. No obstante, en la mitad de los casos no hay antecedentes familiares.

La Dra. Olga Gavín, hematóloga de la Clínica HLA Montpellier, explica que a la hora de diagnosticar la enfermedad hay que tener en cuenta la historia familiar, las pruebas sanguíneas y los signos que aparecen.

Según explica la especialista, existen diferentes tipos de pruebas de detección. En la prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) los resultados muestran un tiempo de coagulación más largo en las personas con hemofilia y en la prueba del tiempo de protrombina (PT) los resultados son normales en la mayoría de las personas con hemofilia. La prueba de fibrinógeno se suele realizar cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT o TTPa.

Otras pruebas son el análisis de los factores de la coagulación, que sirve para mostrar el tipo de hemofilia y su gravedad, y el hemograma completo, que indica si la hemoglobina y el número de glóbulos rojos están en niveles bajos a causa de que el paciente haya tenido hemorragias o haya sangrado durante un largo periodo de tiempo.

Asimismo, cuando existen antecedentes familiares de hemofilia, se recomienda realizar un test genético, o bien a la sangre fetal durante el embarazo, o bien a la sangre del cordón umbilical del recién nacido.

Según la cantidad de factor deficitario (Factores VIII o IX), añade la Dra. Gavín, se pueden establecer los grados de severidad: leve, cuando solo sufren hemorragias debidas a lesiones graves o a cirugías y puede que nunca aparezcan problemas de sangrado; moderada, cuando las hemorragias aparecen por un motivo claro como procedimientos oncológicos, lesiones serias o cirugías, y severa, cuando las hemorragias suelen aparecer sin causa aparente, se dan de forma espontánea y suelen producirse en músculos o articulaciones.

Los cuidados de un niño hemofílico deben garantizar un desarrollo físico y psicológico normal: “Hay que tener en cuenta las vacunaciones habituales, el conocimiento de la enfermedad por parte del niño, los familiares y el colegio y la recomendación de deportes que mejoren el tono muscular”, apunta la doctora.

En el momento actual no existe cura para la hemofilia, pero existen grandes avances en la mejora de la calidad de vida y en la prevención y tratamiento de las hemorragias. La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. “Esto se hace mediante la infusión con una periodicidad de una a varias veces a la semana por vía intravenosa de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (profilaxis), pueden prevenir la mayoría de los episodios”, explica.

El tratamiento estándar consiste en la administración de preparados que aportan el factor de la coagulación deficitario. “En los últimos años han aparecido novedosos fármacos, que, según su origen y estructura, se dividen en: plasmáticos, obtenidos de la sangre de donantes sanos; recombinantes, obtenidos por medio de ingeniería genética utilizando líneas celulares que producen las proteínas requeridas; recombinantes de vida media extendida, similares a los anteriores pero con la estructura de la molécula de factor modificada, de modo que permanezcan más tiempo en la sangre del paciente y, por último, anticuerpo monoclonal sustituto de la función del Factor VIII, una alternativa eficaz para prevenir hemorragias en pacientes que han desarrollado inhibidor a este factor”, señala la Dra. Gavín.

Cada tipo de fármaco aporta ventajas diferentes al tratamiento y hay que estudiar detenidamente cual es el más adecuado para cada paciente. En cualquier caso, el tratamiento de la hemofilia ha cambiado la historia natural de esta patología dando cada vez mejor calidad de vida a los pacientes que la padecen.

La hemofilia es un trastorno complejo, por lo que la atención médica de buena calidad puede ayudar a prevenir problemas graves. En la Clínica HLA Montpellier existe una consulta de Hematología, liderada por la Dra. Gavín, que ofrece a los pacientes un tratamiento integral, multidisciplinar y una valoración del estado de su hipercoagulabilidad. El servicio está focalizado en el diagnóstico y tratamiento de eventos trombóticos complejos o inusuales, con la finalidad de ofrecer una respuesta adaptada a las características particulares de cada paciente.