• El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha para fomentar la investigación sobre esta afección
• La Dra. Olga Gavin, hematóloga de HLA Montpellier, explica en qué consiste esta patología y sus principales riesgos

Zaragoza – 17 de abril de 2022. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que no permite que la sangre se coagule de la manera adecuada. Es una patología crónica y progresiva que se caracteriza porque el paciente presenta hemorragias de forma recurrente. Estas se pueden producir de manera espontánea o después de una operación, procedimiento invasivo o cualquier lesión o golpe. La causa es la ausencia en la sangre de una proteína esencial denominada factor de coagulación, que provoca que se forme más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Existen dos tipos de hemofilia: Hemofilia A, que consiste en la deficiencia de factor VIII y representa entre el 80%-85% de los casos, y Hemofilia B, que implica una deficiencia del factor IX.

La enfermedad no es contagiosa y afecta a 1 de cada 10.000 personas. En España, unas 3.000 personas padecen algún tipo de hemofilia o coagulopatía. El Día Mundial de la Hemofilia trata de visibilizar la realidad de estos pacientes y reivindicar una mayor equidad territorial en la financiación pública de nuevos tratamientos.

La hemofilia se transmite a través de una carga genética relacionada con el cromosoma X, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón. “En raras ocasiones se presenta de forma adquirida, suele ser secundaria a otra patología y su presentación no es crónica, sino que una vez que la afección causante se trata esta alteración desaparece”, explica la Dra. Olga Gavin, hematóloga de HLA Montpellier.

El diagnóstico de la hemofilia se realiza a través de un estudio genético, un estudio de coagulación y dosificación de factores. El pronóstico de la enfermedad está estrechamente relacionado al grado de complicación de la enfermedad, que puede pasar de leve a muy grave. Hasta ahora no se conoce la cura definitiva, sólo se aplican tratamientos para alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.

Según explica la especialista, los síntomas característicos de esta enfermedad son: hemorragias en las articulaciones (especialmente rodillas, codos y tobillos), que pueden causar hinchazón y dolor o rigidez en las mismas; hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematomas); hemorragias en la boca y las encías y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente; hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas; hemorragias en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil; sangre en la orina o en las heces; hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

El tratamiento para la hemofilia consiste en reponer el factor de coagulación que falta de forma sustitutiva o profiláctica según el nivel de factor o el procedimiento al que vaya a ser sometido. La cantidad necesaria, tipo y frecuencia del factor a aportar depende del tipo de hemofilia que se padezca en cada caso (A o B) y de su grado de severidad. Los pacientes con hemofilia pueden hacer una vida normal, con las limitaciones que conlleva un tratamiento crónico que depende de un centro hospitalario o una Unidad de Hemofilia.

Según la Federación Mundial de Hemofilia, en los últimos años se han logrado avances significativos para el tratamiento, basados en preparados fundamentalmente de vida media larga que requieren menos infusiones semanales, o incluso una posible cura. Se cree que, a través de la aplicación de una terapia génica esto sería posible, pero por el momento no existe la cura para esta enfermedad.