El 29 de junio se conmemora el Día Europeo de la Esclerodermia, una enfermedad rara y autoinmune que afecta a 3 de cada 100.000 habitantes a nivel mundial. En España se estima una prevalencia de 277 casos de esclerodermia por millón de habitantes.
Para saber más acerca de esta patología hemos hablado con el Dr. Jesús Marzo, reumatólogo de HLA Centro Médico Zaragoza.
P: ¿Qué es la esclerodermia?
Dr. Marzo: La esclerodermia es una enfermedad que puede afectar a muchos órganos y se caracteriza por la fibrosis, es decir, el “endurecimiento” de la piel y las paredes vasculares con potencial afectación también de algunos órganos como el riñón, el tubo digestivo o incluso el corazón.
P: ¿Qué causa esta enfermedad?
Dr. Marzo: La causa es desconocida, pero hoy en día no hay duda de que existe una predisposición genética sobre la que actúan determinados factores ambientales. Entre los factores determinados genéticamente destaca el sexo y entre los ambientales hay algunos bien caracterizados como la sílice, el cloruro de vinilo o disolventes orgánicos. También se ha implicado a algunos virus e incluso algunos cánceres.
P: ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?
Dr. Marzo: El diagnóstico de la enfermedad se basa en la historia clínica y en la exploración del paciente. Sin embargo, dado que interesa un diagnóstico precoz para poder tratar al paciente lo más rápidamente posible, afrontar este reto es mucho más difícil. Exige no sólo conocer la clínica sino además recurrir a un arsenal de pruebas complementarias. Entre estas destacan las pruebas de laboratorio (anticuerpos específicos) y estudios para valorar la afectación global de la enfermedad entre los que están la capilaroscopia, que permite estudiar la afectación de la microvasculatura, así como estudios específicos dirigidos a evaluar la posible afectación cardiaca, pulmonar, digestiva o renal.
P: Una vez que el paciente ha sido diagnosticado, ¿debe actuar rápidamente?
Dr. Marzo: Decir que el paciente ha sido diagnosticado en el caso de la esclerodermia equivale a que sabemos no sólo la enfermedad que padece, sino a que órganos afecta y en qué medida. Si esta situación se ha dado precozmente podemos iniciar la intervención terapéutica de forma temprana y así intentar evitar la progresión de la enfermedad en los órganos diana. Si la fibrosis se ha establecido esto va a ser muy difícil, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.
P: ¿Quiénes tienen más posibilidades de desarrollar la enfermedad?
Dr. Marzo: Las personas de sexo femenino tendrían mayor riesgo. Sería más frecuente en Estados Unidos que en Europa y en el primer caso, más frecuente entre las personas de origen afroamericano que entre los caucásicos. Desde el punto de vista etario el pico de frecuencia estaría entre los 30 y los 50 años.
P: ¿Qué tipos de esclerodermia existen?
Dr. Marzo: La clasificación de la esclerodermia es objeto de un constante debate entre múltiples grupos de estudio, coordinados por las principales organizaciones científicas reumatológicas (EULAR y ACR). Generalmente se ha clasificado en esclerodermia localizada y esclerodermia sistémica o generalizada. A su vez, esta se subclasifica en esclerodermia limitada y esclerodermia difusa.
P: ¿Qué síntomas presenta la esclerodermia?
Dr. Marzo: Las esclerodermias localizadas, en general, están reducidas a la afectación de la piel. Las más importantes en este grupo son la morfea y la lineal. No suelen tener manifestaciones sistémicas y se pueden usar tratamientos tópicos o generales, como el metotrexato.
La esclerodermia sistémica tiene formas de presentación y evolución diferentes según sea el subtipo de la enfermedad. La afectación vascular en forma de fenómeno de Raynaud es la manifestación más precoz y frecuente. Prácticamente el 100% de las esclerodermias sistémicas limitadas y el 80% de las difusas lo presentan. En este fenómeno, los dedos, y en ocasiones orejas o nariz, se palidecen llegando incluso a ponerse completamente blancos con la exposición al frío, aunque también como consecuencia del estrés o simplemente por las variaciones de temperatura. Pueden presentarse úlceras isquémicas en los dedos.
La afectación de la piel es progresiva, consiste en su edematización y endurecimiento posterior. En algunos casos se complica con aparición de calcificaciones. En la forma difusa afecta a todo el cuerpo y en la forma limitada sobre todo a los antebrazos, las manos, los pies y la cara. En el aparato locomotor puede provocar artralgias y sobre todo afectación tendinosa. Reconocerla es importante porque se asocia a un peor pronóstico.
También puede afectar a los músculos sea en forma de atrofia por desuso o en forma de inflamación muscular. La afectación gastrointestinal es también muy frecuente, especialmente al esófago, ya que puede provocar reflujo, dificultad para deglutir alimento y dolor, y al recto con hipotonía del esfínter anal, ya que puede provocar incontinencia fecal e incluso prolapso rectal.
De igual forma puede afectar al estómago, llegando a provocar sangrado, o al hígado, llegando a provocar cirrosis biliar primaria. Además, la esclerodermia puede provocar afectación pulmonar, principal causa de mortalidad de esta enfermedad, que cursa con dificultad respiratoria y tos, secundarias a la afectación intersticial en forma de diversos tipos de neumonía.
P: ¿Qué tratamiento tiene la esclerodermia?
Dr. Marzo: La esclerodermia se trata en función de la extensión y el grado de afectación de los diversos órganos internos que estén afectados. En líneas generales hay que tener cuidado con la exposición al frío, mantener la actividad física y recurrir a la fisioterapia para evitar contracturas tendinosas.
Es imprescindible mantener una correcta hidratación y defensa de la piel, así como adoptar medidas contra el reflujo gastroesofágico. Para el fenómeno de Raynaud se suelen utilizar medicamentos denominados antagonistas de los canales del calcio (nifedipina, amlodipino, etc.). En el caso de que hayan aparecido úlceras isquémicas, los inhibidores de la endotelina o de la fosfodiesterasa han demostrado ser efectivos.
Para la afectación cutánea se usan medicamentes que han demostrado ser eficaces (metotrexato, ciclofosfamida o micofenolato de mofetilo). Si el paciente presenta afectación articular se suelen utilizar los antiinflamatorios o metotrexato, llegando a tratamientos biológicos en casos refractarios.
Para la afectación digestiva se usan inhibidores de la bomba de protones a dosis altas y otras medidas específicas en caso de afectación gástrica o intestinal. La afectación pulmonar se afronta en función de la gravedad. A este respecto se habla de tratamiento de inducción y de tratamiento de mantenimiento.
El tratamiento de las manifestaciones cardiacas no difiere del habitual en casos de otro origen (arritmias, enfermedad coronaria, etc.). Para la afectación renal los medicamentos de elección son los iniciadores de la enzima de conversión de la angiotensina.
P: ¿Qué avances han tenido lugar en los últimos años para luchar contra esta enfermedad?
Dr. Marzo: Desde mi punto de vista el mayor avance ha sido la creación de unidades multidisciplinarias especializadas para el tratamiento de estos pacientes. De esta forma se establece una valoración colaborativa entre diversas especialidades para el manejo del paciente concreto. Esto ha posibilitado que haya habido una mejora sustancial para la atención a estos pacientes tan complicados. Respecto a la terapéutica, quizá la utilización de los nuevos antifibróticos tanto en la piel como en el pulmón abran nuevas perspectivas en un futuro próximo.
